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Baby mit angeborenem Herzfehler – 90 % erreichen das Erwachsenenalter © didesign021 / iStock

90 % der Babys mit angeborene Herzfehler erreichen das Erwachsenenalter © didesign021 / iStock

Gene für Herzfehler gefunden

Angeborene Herzfehler können unter anderem auf genetische Ursachen zurückgehen. Forscher vom Universitätsklinikum Schleswig-Holstein in Kiel (UKSH) haben weitere Gene entdeckt, die an der Entstehung angeborener Herzfehler (AHF) beteiligt sind.

Die Studie

Neben kleinsten Stückverlusten in den Chromosomen, sogenannten Mikrodeletionen, stießen die Forscherinnen und Forscher auf erstmalig auftretende Genveränderungen, Neumutationen, die an der Entstehung einer Herzfehlbildung mitwirken.

Dazu hatten sie Daten und Proben von insgesamt 10.447 betroffenen Patientinnen und Patienten und 14.082 Kontrollpersonen ausgewertet, darunter Daten und Proben aus der Biobank des Nationalen Registers am Kompetenznetz Angeborene Herzfehler. Bei der Analyse des gesamten Erbgutes zeigten 21 Gene eine entsprechende Anreicherung bei den AHF-Patienten. Vierzehn davon waren bereits in vorherigen Studien durch ihre Beteiligung an der Entstehung von angeborenen Herzfehlern aufgefallen. Für sieben weitere Gene – FEZ1, MYO16, ARID1B, NALCN, WAC, KDM5B und WHSC1 – konnte dieser Zusammenhang jetzt erstmals nachgewiesen werden.

Zudem fanden die Forscher anhand der Genanalysen heraus, AHF oft mit einer gestörten Kommunikation der Zellen untereinander einhergehen.

Bedeutung der Ergebnisse

Die Ergebnisse sprechen aus Sicht der Wissenschaftler für die hohe Bedeutung der Genetik bei der Entstehung angeborener Herzfehler und unterstützen deren künftige individualisierte Behandlung. Sie ermöglichen eine bessere Risikoeinschätzung bezüglich des Wiederauftretens eines Herzfehlers innerhalb einer Familie. Und sie dienen den Forschern bei der Entwicklung differenzierterer und effektiverer Behandlungsstrategien für die Patienten.