Ihr Herz-Kreislauf-Portal

Mutter mit Baby. Das Barth-Syndrom betrifft meist Jungen im frühen Kindesalter, ist aber sehr selten. © Satya Tiwari / Pixabay

Das Barth-Syndrom betrifft meist Jungen im frühen Kindesalter, ist aber sehr selten. © Satya Tiwari / Pixabay

Hoffnung für Barth-Patienten

Das Barth-Syndrom gehört zu den seltenen Krankheiten. Es betrifft meist Jungen im frühen Kindesalter und verursacht Herzschwäche und Herzrhythmusstörungen. Nur etwa 300 Fälle weltweit sind registriert. Fachleute gehen allerdings von einer hohen Dunkelziffer aus, da Betroffene oft nicht älter als drei Jahre werden und die nötige Diagnostik gar nicht durchlaufen.

Ein „Barth-Herz“ ist nicht in der Lage, seine Leistung bei erhöhter Anstrengung anzupassen. Lange war nicht klar, was genau das Problem ist. Im Deutschen Zentrum für Herzinsuffizienz Würzburg (DZHI) hat Christoph Maack mit seinem Team den Calciumkanal in den Mitochondrien jetzt als Ursache für ihre Herzfunktionsstörungen entlarvt. Schlüssel ist das Cardiolipin, das aus dem Protein Tafazzin entsteht und ein wesentlicher Bestandteil der Mitochondrienmembran ist.

Was sind Mitochondrien?

Man nennt sie auch die „Kraftwerke der Zelle“: Die Mitochondrien sind kleine Körperchen in der Zelle, sogenannte Organellen, die Adenosintriphospat (ATP) herstellen. ATP wird von allen Zellen zur Energiegewinnung genutzt.

Der Vorgang der Herstellung von ATP, der Citratzyklus, muss aktiviert werden – bei körperlicher Anstrengung stärker, bei Ruhe weniger. Für diese Aktivierung ist Calcium wichtig, das gelangt über den Calciumkanal in der Außenmembran in das Mitochondrium und dieser wiederum hängt wesentlich vom Cardiolipin ab.

Was wurde jetzt entdeckt?

Die Forscher haben nun herausgefunden, dass beim Barth-Syndrom ein Defekt des Tafazzin-Gens letztlich zu einem Mangel an Calcium in den „Krafwerken der Zelle“ führt. Mit dieser Entdeckung liefern sie einen wichtigen Therapieansatz, möglicherweise nicht nur bei der Behandlung des Barth-Syndroms, sondern auch bei anderen Herzerkrankungen mit erhaltener Pumpfunktion, und im speziellen bei anderen genetischen Kardiomyopathien.